Leila Hadziabdic är en masterstudent i molekylär mikrobiologi, mikrobiell ekologi och immunbiologi. Konsekvent ledd av sin verkliga och djupa kärlek till alla varelser, har Leila varit omgiven av husdjur hela sitt liv. Hon kombinerade petgenomikföretaget Basepaws senare och gjorde sin kandidatexamen i genetik. Hennes jobb är att undersöka och komponera kattgenetiskt och hälsorelaterat innehåll, till exempel denna exklusiva diskussion i Canine Journal om sällsynta genetiska sjukdomar hos katter och hur Cat DNA-tester kan hjälpa oss att gräva i deras hälsohistoria.
Vad är Katt-DNA Och Varför Spelar Det Roll?
Deoxiribonukleinsyra (alias DNA) är den grundläggande molekylen som ligger vid jordens bas. Den bär de genetiska instruktionerna för dess utveckling, tillväxt och funktion hos organismer. I vissa fall, på grund av genetiska mutationer, kan vissa genetiska anomalier inträffa som kan utlösa sjukdom. Sådana sjukdomar kallas ärftliga sjukdomar.
Med hjälp av helgenomsekvensering (WGS) kan vi nu inte bara bestämma hela DNA-sekvensen för en organism, utan vi kan också identifiera de anomalier som inducerar de ärftliga sjukdomarna. Identifieringen av ärftliga sjukdomar är oerhört viktig för att förbättra deras snabba och korrekta diagnos och behandling.
Vanliga Katthälsoproblem
Det noteras ofta att det finns cirka 250 ärftliga åkommor identifierade bland katter hittills . Ett antal av de vanliga ärftliga kattsjukdomarna är polycystisk njursjukdom (PKD), hypertrofisk kardiomyopati (HCM), diabetes mellitus (DM), felin nedre urinvägssjukdom (FLUTD), progressiv retinal atrofi (PRA) och andra. Dessa tillstånd är allmänt kända och mycket forskning bedrivs kontinuerligt för att förbättra förståelsen och behandlingen av dem.
Om du är orolig över kostnaderna för att behandla ditt husdjur bör du överväga en husdjursförsäkring. Det kommer att täcka dina utgifter när din katt är sjuk och ge dig trygghet att du inte kommer att drabbas av plötsliga och dyra veterinärräkningar.
Den här videon förklarar fördelarna med husdjursförsäkring, inklusive hur den kan hjälpa dig att på bästa sätt hantera dina katters oväntade problem (tillsammans med din plånbok) i tid när de uppstår.
10 Sällsynta Kattsjukdomar
Men det finns ett stort antal identifierade ovanliga ärftliga kattsjukdomar som i allmänhet är underbetjänade. Trots en låg förekomst av dessa tillstånd hos kattinvånarna är deras kombinerade påverkan fortfarande ganska betydande och detta är vanligtvis inte tillräckligt åtgärdat. Det är anledningen till att vi idag valde tio dessa sjukdomar i försök att ta isär dem och reflektera i deras kliniska betydelse.
1. Primär Glaukom
Glaukom är en grupp ögonsjukdomar som kännetecknas av ackumulering av kammarvatten (vätska i den främre delen av ögat (direkt bakom linsen). Denna ansamling skapar tryck på synnerven vilket orsakar nervskador och eventuellt resulterar i partiell eller total syn Glaukom kan påverka ett eller båda ögonen och kan vara primärt eller sekundärt.
Primär glaukom är ärftligt och det är en inte lika vanlig än sekundär grå starr som uppstår efter födseln. Primär glaukom är ofta rasspecifik, med burmeser och siameser som löper störst risk för det. Denna typ av glaukom påverkar nödvändigtvis båda ögonen.
De kliniska tecknen inkluderar leriga ögon, kisning, vidgade pupiller och beteendeförändringar 1.
2. Feline Kutan Asteni
Kutan asteni är en sällsynt ärftlig hudsjukdom där kattens epidermis kännetecknas av ovanlig elasticitet, förlängning och felaktig läkning. Även om man smeker dessa katter kan huden sträckas och slitas.
Det finns två genetiska egenskaper relaterade till tillståndet. Den första egenskapen är en recessiv, och den nästa är dominant.
Den recessiva mutationen identifierades hos siameser och relaterade raser. Eftersom det är recessivt avslöjar det endast i homozygota typer (organismer som bär två kopior av den defekta genen), medan heterozygota former (organismer med två olika kopior av denna gen en defekt och en frisk) kommer att förbli opåverkade. Vid denna typ av kutan asteni finns det en brist eller strukturell abnormitet av detta enzym som kallas prokollagenpeptidas. Detta enzym är ansvarig för att modifiera prokollagen till kollagen. På grund av är otillräcklig drift avbryts den friska bildningen av kollagenfibriller som leder till patologi. De kliniska tecknen på recessiv kutan asteni innehåller extrem hudhypertöjbarhet.
Den andra genetiska egenskapen kopplad till problemet är en autosomal dominant mutation som resulterar i onormal förpackning av typ I-kollagen. I denna typ av kutan asteni är det ett felaktigt skapande av kollagen typ V som spelar en roll i förpackningen av kollagen typ. På grund av detta är kollagenfibrillerna dimensionerade och åtskilda vilket bidrar till bildandet av en extremt tunn dermis. Detta attribut är dödligt i homozygota typer, medan heterozygota former kan leva med detta tillstånd. De kliniska tecknen inkluderar ganska mjuk, sammetslen hud som är mycket lätt att riva. Ibland finns det också onormal ledrörlighet.
3. Niemann-Pick Infektion Typ C (sfingomyelinos)
Niemann-Pick-störning eller sfingomyelinos är en grupp av ärftliga lipidlagringsstörningar. Niemann-Pick-störningar kännetecknas av en ansamling av skadliga nivåer av sfingolipiden som kallas sfingomyelin i vävnaderna i nervsystemet, levern, mjälten, njurarna, tarmarna och lungorna. Denna ackumulering beror på otillräckliga nivåer eller aktivitet av ett enzym som kallas sfingomyelinas.
När det finns flera klarlagda typer av Niemann-Pick, har just Niemann-Pick typ C hos katter hittills identifierats kliniskt. Typ C beror på en autosomal recessiv mutation vid Niemann-Pick C-receptorn (NPC1). Detta innebär att problemet endast uttrycks i de homozygota formerna. Heterozygota katter förblir opåverkade. Niemann-Pick beskrevs hos korthåriga tamkatter och siameser.
Kliniska tecken på tillståndet inkluderar problem med koordination och balans, huvudskakningar, hypermetri och utspridda ben2.
4. Tetralogi Av Fallot
Tetralogi av Fallot är en medfödd defekt i hjärtat som involverar fyra abnormiteter: en ventrikulär septumdefekt (ett hål mellan de två ventriklarna), pulmonell stenos (obstruktion av blodflödet genom lungklaffen), en överordnad aorta och höger ventrikulär hypertrofi ( förtjockning av hjärtmuskeln).
Det är teoretiskt att denna sjukdom är genetisk, men de genetiska faktorerna måste identifieras. De kliniska symtomen inkluderar svimning, svaghet, andnöd och cynos3.
5. Blödarsjuka
Blödarsjuka är en grupp eller sällsynta ärftliga blödningsrubbningar där kattens blod inte koagulerar på lämpligt sätt i händelse av en skada. Även om det är ovanligt är hemofili ett allvarligt tillstånd som kan erhållas eller erhållas. De mest kända varianterna av medfödd hemofili hos katter är hemofili A och B och Hagemanbrist. Vissa kattraser har högre genetisk predisposition för dessa tillstånd. Man misstänker att Maine coon kan ha en sådan anlag, och det är verifierat i brittiska korthår och Devon Rex.
Hemofili A orsakas av en dominant mutation i genen för koagulationsfaktor VIII och hemofili B av en dominant mutation i receptorn för koagulationsfaktor IX. Båda dessa gener finns på X-kromosomerna. Hageman-brist är en autosomal störning och hos människor identifieras genen som kodar för just denna variabel som F12.
De kliniska tecknen på hemofili liknar alla typer. Blödarsjuka visar ofta feber, svaghet, aptitlöshet, hälta, svullnad i lederna, hematom (mjuka svullnader), blodig avföring och kräks, rektal, näsa och vaginal blödning.
6. Pelger-Hut Anomali
Pelger-Hut anomali är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en typ av vita blodkroppar som kallas en neutrofil vars kärna är hyposegmenterad. Heterozygota former är vanligtvis kliniskt opartiska, även om deras neutrofiler får mig att misstas som omogen.
Det är teoretiskt att denna anomali orsakas av en autosomal dominant mutation. Hos heterozygota typer liknar de mogna neutrofilerna ringar och metamyelocyter men det finns ingen immunbrist eller anlag för sjukdomar. Det finns inte heller någon störning av leukocyternas funktion. De homozygota formerna är å andra sidan dödliga i livmodern. Avvikelsen upptäcks vanligtvis av en slump när man gör regelbundna blodprov4.
7. Chediak-Higashi Syndrom
Chediak-Higashis syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ofullständig oculocutan albinism, långvarig blödning och återkommande och frekventa åkommor. Syndromet finns hos perserkatter, människor, nötkreatur, mink, silver- och blårävar, möss och späckhuggare.
Chediak-Higashi är en autosomal recessiv sjukdom, vilket betyder att den bara visas i homozygota former. Det orsakas av en mutation i CHS1-genen. Mutationen kan leda till salivbrist från livmodern vilket resulterar i okulokutan albinism och brist på trombocytlagring som resulterar i blödning. Katter som drabbats av detta syndrom löper också hög risk för frekventa infektioner.
De kliniska symptomen inkluderar intensiv ljuskänslighet, överdriven blinkning, ögonrodnad, grå starr, kroniska sjukdomar, depigmentering av hud och ögon och andra5.
8. Primär Hyperoxaluri
Primär hyperoxaluri (PH) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som kännetecknas av överdriven utsöndring av oxalat. Hos människor är denna störning ett resultat av mutationer från alaninglyoxylataminotransferasgenen (primär hyperoxaluri typ 1) eller i glyoxylatreduktasgenen (GRHPR) (primär hyperoxaluri typ 2).
Hos katter identifierades primär hyperoxaluri som efterliknade human PH typ 2. Den beskrevs med ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. I en forskning släppt av Goldstein et al. 2009 identifierades en recessiv allel av de fem varianterna av den felina GRHPR-genen som orsaken till PH2 hos katter. Katter som bär denna defekta GRHPR-allel är predisponerade för bildning av kalciumoxalatsten, och detta anses vara den vanligaste stenen i njurar, urinledare och blåsor hos katter i USA och Europa.
Att studera detta tillstånd hos katter är inte bara viktigt för att förbättra kattvård och hälsa, utan det kan också fungera som en bra modell för utvecklingen av diagnos och behandling av mänsklig sjukdom 6.
9. Hypertrofisk Muskeldystrofi
Hypertrofisk muskeldystrofi är ett sällsynt, recessivt, X-kopplat ärftligt tillstånd. Detta är den vanligaste typen av muskeldystrofi som finns hos katter och som oftast drabbar män (eftersom de tar en enda kopia av X-kromosomen och kan följaktligen bara ha en kopia av genen).
Vid denna sjukdom har musklerna brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta gör musklerna mycket svaga vilket ibland bidrar till överskott av muskler (stora muskler) en kompensatorisk reaktion. Vanliga kliniska tecken är generell stelhet, svaghet, tillsammans med en kaninhoppande gång7.
10.Feline Myotonia Congenita
Feline myotonia congenita (MC) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar skelettmusklerna hos korthåriga tamkatter. I denna sjukdom finns det en fördröjd avslappning av sammandragna muskler (både frivilligt eller reflexmässigt sammandragna muskler).
MC hos katter orsakas av en recessiv autosomal mutation i CLCN1-genen. Detta resulterar i skapandet av felaktiga transmembranproteiner. Dessa proteiner fungerar som jonkanaler och är avgörande för en sund funktion hos skelettmuskelvävnader eftersom de reglerar transporten av joner över vävnader. När dessa proteiner inte fungerar är membranet i muskelvävnad ganska excitabelt och förblir aktivt även efter att stimulansen är borta. Det är just detta som gör att muskelavslappningsintervallet blir utdraget.
Kliniska symtom består vanligtvis av begränsad käköppning, halitos, gingivit och dribbling av saliv, ansamling av tandsten, lösa tänder och dåliga klädvanor8.
Video: Om Basepaws
Ta reda på mer om Basepaws DNA-utvärderingar, hur det fungerar och vad du kan ta reda på om din katts hälsa med resultaten.
En Hälsosam Katt Kan Vara En Lycklig Katt
De tio ärftliga kattsjukdomarna som kort beskrivits ovan är alla relativt sällsynta sjukdomar som drabbar små delar av kattpopulationen. Deras kliniska betydelse är dock hög oavsett den mycket låga incidensen.
Vi förväntar oss att vi med denna korta insikt erbjöd dig en detaljerad förståelse av de ofta förbisedda och undertjänade katthälsosjukdomarna. För att vara säker på att din katt är täckt om en sjukdom eller annan nödsituation skulle drabba ditt husdjur, lär dig allt om husdjursförsäkring och dess avgörande för att försäkra din katt.
